Novel cAMP binding protein-BP (CREBBP) mutation in a girl with Rubinstein- Taybi syndrome, GH deficiency, Arnold Chiari malformation and pituitary hypoplasia – topic of research paper in Clinical medicine. Download scholarly article PDF
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Last updated 29 março 2025


Rubinstein‐Taybi syndrome medical guidelines - Wiley - 2003

PDF) Rubinstein-Taybi syndrome: Clinical features, genetic basis

Genetic dissection of Chiari malformation type 1 using

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian

Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With

Opposing Effects of CREBBP Mutations Govern the Phenotype of

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A novel CREBBP mutation and its phenotype in a case of Rubinstein

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