Rubinstein-Taybi syndrome: MedlinePlus Genetics
Por um escritor misterioso
Last updated 19 março 2025

Rubinstein-Taybi syndrome is a condition characterized by short stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes . Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.

CREBBP mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome

Rubinstein-Taybi Syndrome: Genetics

Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with

Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With

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Rubinstein-Taybi syndrome with scoliosis treated with single-stage

Role of the ADCY9 gene in cardiac abnormalities of the Rubinstein

First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome

New insights into genetic variant spectrum and genotype–phenotype

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High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi

Identification of 22q11.2 deletion in a patient with schizophrenia

Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With

Rubinstein–Taybi syndrome - Wikipedia
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