Niemann-Pick tipo C - Blog Mendelics
Por um escritor misterioso
Last updated 17 março 2025

Entenda a doença Niemann-Pick tipo C, suas causas, sintomas e a importância dos testes genéticos para o diagnóstico da condição.

Genotype-phenotype relationship of Niemann-Pick disease type C: a possible correlation between clinical onset and levels of NPC1 protein in isolated skin fibroblasts

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Niemann-Pick disease type C: Video & Anatomy

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Distinct Niemann-Pick Disease Type C Clinical, Cytological, and Biochemical Phenotype in an Adult Patient With 1 Mutated, Overexpressed NPC1 Allele - Julia Jecel, Klaus Harzer, Eduard Paschke, Stefanie Beck-Wödl, Peter Bauer, Milos

PDF) Understanding and Treating Niemann–Pick Type C Disease: Models Matter

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Niemann–Pick type C disease: cellular pathology and pharmacotherapy - Wheeler - 2020 - Journal of Neurochemistry - Wiley Online Library

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